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ダウン症候群とは

2021.04.28
  • その他障害・疾患
  • ダウン症

ダウン症は最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前から命名され、正式名を「ダウン症候群」と言います。
通常2本ずつになっている染色体のうち、21番目の染色体が3本あることが特徴です。
ダウン症の発症率は約700人に1人と推測されています。
出生後にダウン症の特徴的な見た目が認められると、診断を確定するために乳児の血液で検査を行います。

ダウン症の特徴

見た目の特徴

丸くてあまり起伏のない顔、ややつりあがった目、目と目の間が広い、幅広く低い鼻、大きめの舌やそれに加えて顔の筋肉の緊張が低いため、しばしば口を開いたままになる などの特徴がある場合もあります。

ダウン症の発達

筋肉の緊張度が低く体が柔らかいことが多く、発達の道筋は通常の発達とほとんど同じですが、全体的にゆっくり発達していきます。一般的に知的な発達の遅れがありますが、その程度は様々です。中には大学を卒業されている方もいます。

合併症

ダウン症は何らかの合併症をもって生まれてくる子どももいますが、個人差があり、ダウン症でも病気とは全く縁がないという場合もあります。
合併症で多いのは、先天的な心臓疾患、消化器疾患、目の疾患などがあります。
何らかの異常が見つかった場合は専門医師による検査や相談の元、必要があれば手術を行うこともあります。
これらの合併症の為、以前は平均寿命が短いと捉えられていましたが、近年では医療技術が向上し、平均寿命は60歳と報告されています。

参考
メディカルノート: https://medicalnote.jp/contents/151105-000027-GFYQSL
日本ダウン症協会: https://www.jdss.or.jp/index.html
NIPT: https://bit.ly/3e1w4zu

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